Автозомно-доминантна спинална мускулна атрофия - зад сложното медицинско име се крие всъщност слабост на мускулите, причинена от генетично изменение. Екип от няколко български лекари работи 14 години за разкриването му. Всичко започва с пациенти от едно семейство, живеещи в петричко село. Хората обаче отказват да съдействат за изследвания.
"И трябваше да изчакаме дълги години да се родят 4 нови деца. За съжаление 2 от децата са болни от заболяването, за което е виновен генът", обясни проф. Ивайло Търнев, началник Клиника по неврология при Александровска болница.
Болестта се предава във всяко поколение. Удря мускулите на краката, ръцете остават почти незасегнати. "Това, което видяхме е една доста силно изразена слабост в проксималните мускули, т.е. в мускулите на бедрата. Те ходят клатушкащо се, трудно изкачват стълби, трудно се изправят от клекнало положение", поясни Теодора Чамова,, също от неврологичната клиника при Александровска болница.
Засега лечение за болестта няма. Болните са принудени да ходят на рехабилитация до края на живота си. Болестта е опасна, защото дори настинка може да има фатален край. "И фатално теоретично за нашите пациенти може да се окаже заболяване на белите дробове, там където се иска сила в дихателната мускулатура", коментира проф. Иван Литвиненко, Катедра по педиатрия, Детска неврология.
Новата болест е 11-то откритие в областта на медицината за този екип лекари. Знаейки генния дефект те се надяват, че ще могат да открият и лечение на заболяването.
Източник: btv