©

ФХ е високо-рисково наследствено генетично заболяване, което се характеризира с невъзможност да се преработи произведения от организма холестерол. Така хората с ФХ имат висок холестерол, което води до натрупване на липиди по кръвоносните съдове и сърдечно-съдови усложнения. Отлаганията на холестерола в очите се откриват под формата на полукръгове, а по лицето се появяват жълтеникави образувания. Вероятността болестта на Мона Лиза да се предаде по наследство е 50%.

Данните сочат, че болните от ФХ в света са около 35 млн. души. 90% от пациентите с това заболяване не са диагностицирани и повечето от тях научават за състоянието си едва след инфаркт. В същото време рискът от инфаркт и инсулт преди 55-60-годишна възраст при тези хора е 20 пъти по-висок, а със 100 пъти по-висок риск за сърдечно-съдова смъртност.

Доказано е, че намаляването на LDL-холестерола с 1 mmol/l води до редукция на годишния риск от инфаркт и инсулт с 20 пъти и на сърдечно-съдовата смъртност с 22%. Въпреки това, НЗОК не реимбурсира медикаменти за намаляване на нивото на холестерола на хората с ФХ, а заплаща единствено за лечение на породените от него сърдечно-съдови усложнения, уточни д-р Попиванов.

Доц. Арман Постаджиян, секретар на Дружество на кардиолозите в България, уточни, че средно за Европа диагностицирането на пациенти с ФХ е между 1 и 5%, а в Холандия е около 80%. Ето защо страната ни ще използва холандската система за скрининг и диагностика на болестта на Мона Лиза. За постигане на по-голям обхват на двете програми Дружеството на кардиолозите ще работи съвместно с Федерация "Български пациентски форум" и ще се търси подкрепата и съдействието на общопрактикуващите лекари и здравните власти.

Председателят на Федерация "Български пациентски форум" Иван Димитров съобщи, че по тяхна инициатива през месец юни тази година за пръв път в България е проведен скрининг по отношение на ФХ. Обхванати са около 1200 души като 90 от тях са били високорискови по отношение на заболяването и са насочени към кардиолог за допълнителни консултации и изследвания. По думите на Димитров, ако предварителните данни от скрининга се потвърдят дори само за 50% от хората, то България може да се окаже сред страните с една от най-високите честоти на фамилна хиперхолестеролемия в Европа. Тревожните данни дават повод на пациентската организация и на кардиологичното дружество да продължат скрининга през следващата година в онези градове от страната, където според статистиката има по-голяма концентрация на кардиологични заболявания. "С провеждането на този скрининг, ние ще се опитаме да покажем на държавата, че проблемът не е никак малък. Хората трябва да знаят, че това заболяване е предотвратимо и ние като пациентска общност ще настояваме държавата да изпълни своите задължения в това да лекува българските граждани и да не се стига до хоспитализации и увреждания", каза Димитров.

Проф. Кийс Хьовинг представи опита на Холандия в скрининга на ФХ като уточни, че там от около 20 години се провежда целенасочена политика за ранно откриване на тези пациенти. Целта е болестта да се установи в начален етап и да се пристъпи към медикаментозно лечение за намаляване на нивата на LDL-холестерола като по този начин се избягва риска от усложнения и смъртност. Така например, при каскадно скринингово проучване в Холандия са диагностицирани над 20 000 души с ФХ и при почти всички нивата на холестерола са намалени благодарение на медикаментозното лечение. Друга добра практика е назначаването на генетичен тест за наличието на болестта при всеки пациент с висок холестерол. Ако се установи генна мутация, то препоръката е близките родственици на пациента да се изследват също за ФХ. "Заболяването е с генетичен произход и рискът следващите поколения да са негови носители е голям. Затова е необходимо периодично да се изследват нивата на LDL-холестерола и/или сърдечно-съдови заболявания, което ще помогне за диагностицирането преди да се появи самото заболяване", каза проф. Хьовинг.