Около 6 на сто от населението на земята е засегнато от редки заболявания. Регистрираните редки болести в света са над 6000. Те често са хронични, прогресиращи, дегенериращи. Без лечение болните са обречени и остават инвалиди за цял живот.

Последни проучвания, обхванали 12 000 пациенти от 24 европейски страни, засегнати от 18 вида редки болести, показват, че 25 на сто от пациентите са чакали от 5 до 30 години да бъде диагностицирано заболяването им. Състоянието на 40% от болните се е влошило заради неадекватно лечение, неправилна хирургическа или психологическа намеса. 33 на сто от пациентите са с незадоволителни диагнози, при 25% генетичният произход на болестта не е бил изследван. При 50 на сто от случаите на редки заболявания е установено, че те са с генетичен произход. С намалена трудоспособност са 29% от пациентите и в повечето случаи се налага те да напуснат работа.