Зареждане ...
ЗАРЕЖДАНЕ...
Начало
Пловдив
Анализите
Спортни
Регионални
България
Международни
Любопитно
Галерии
Личности
RSSВсички
Общество
Криминални
Институции
Други
Бизнес
Читателски
| Редки клинични случаи представиха в Пловдив | ||||||
| ||||||
Форумът постави акцент върху редките ендокринни заболявания и обучението на специалисти и специализанти в областта, със специално внимание към грижата за пациентите с насоченост към интернисти, гинеколози, ендокринолози, акушер-гинеколози и педиатри. УМБАЛ "Свети Георги“ се утвърждава като водещо лечебно заведение за високоспециализирана медицинска помощ, като редовно диагностицира и лекува редки ендокринно-обменни заболявания, които са все още малко познати. Клиниката по ендокринология и обмяна на веществата играе ключова роля в лечението на тези сложни и редки случаи, осигурявайки иновативни и експертни медицински услуги. Синдромът на Прадер-Уили със случай на 21-годишно момче беше презентиран от д-р Димитър Троев, и.д. Началник на Клиника по ендокринология и обмяна на веществата. Това е рядко генетично заболяване, което се среща при приблизително едно на всеки 10 000-30 000 раждания в различни популации. Засяга двата пола с еднаква честота, всички раси и етноси. Признат е за най-честата генетична причина за животозастрашаващо детско затлъстяване. Общите характеристики включват малки ръце и крака, необичаен растеж и характеристика на тялото (нисък ръст, много ниска телесна маса и затлъстяване в ранна детска възраст), мускулна хипотония при раждането, ненаситен глад, екстремно затлъстяване и интелектуално увреждане в последствие. Хипотония и двигателно забавяне се срещат при всички пациенти с Прадер-Уили независимо от генетичния подтип, чести ендокринни нарушения са хипогонадизмът с нарушение в пубертетното развитие , захарният диабет тип 2. Едно от най-честите от редките заболявания на обмяната на захарите, което в по-късна възраст се проявяват репродуктивни смущения и преждевременна менопауза, е галактоземия, презентирано от проф. Мария Орбецова. При това заболяване може да отпадне яйчниковата функция при жени преди 40-годишна възраст с повишен риск от метаболитни нарушения като инфертилитетът е основна проява. Най-засегнатите пациенти са имали неонатални прояви и въпреки следването на диетата са имали мозъчни увреждания, първична овариална недостатъчност и намалена костна минерална плътност. Д-р Павел Станчев, дм, и д-р Екатерина Бабаджанова-Христова от Клиниката по едндокринология и обмяна на веществата към УМБАЛ "Свети Георги" представиха клиничен случай на безвкусен диабет при мозаечна форма на синдром на Turner. Той е установен при 22-годишна пациентка, постъпила в лечебното заведение с оплаквания от повишен прием на течности (8-9 литра на ден) през последния 1 месец, често уриниране, както и смущения в менструалния цикъл. Безвкусният диабет е хронично рядко заболяване, с честота от 1:25000. Засегнатите пациенти съобщават за отделяне на огромно количество урина (5-20 литра/дневно), повишен прием на течности - характерно е изпиването наведнъж на 2-3 литра студена вода. За поставяне на диагнозата са необходими задълбочени изследвания. Важно е изключването на други заболявания, които могат да доведат до захарен диабет, хронична бъбречна недостатъчност, хиперпаратиреоидизъм, хипералдостеронизъм. Синдромът на Turner е генетично заболяване, характеризиращо се с пълна или частична липса на едната Х хромозома при жени, което засяга 1:2000 до 1:2500 момичета. Клиничните изяви са видими още при раждането като засегнатите пациенти развиват типичен физически белези - нисък ръст, широк гръден кош, ниско разположени ушни миди и кожна гънка на врата. Понякога се наблюдават умствено изоставане, различни комбинации от съпътстващи заболявания – хипотиреоидизъм, захарен диабет, вродени сърдечносъдови дефекти, скелетни малформации, нарушено зрение и/или слух, бъбречни малформации и др. Повечето засегнати момичета нямат менструация и страдат от инфертилитет. Съвместното развитие на синдром на Turner и безвкусен диабет е изключително рядко, но е важно е да се подчертае необходимостта от целенасочено клинично изследване при пациентки със синдром на Turner, тъй като състоянието може да бъде животозастрашаващо. Пациентите с форма на рядко ендокринно-обменно заболяване трябва да получат своевременно специализирана помощ като е необходимо целенасочено клинично изследване и подходящо лечение, което може да предотврати сериозни здравни усложнения. Шестите Пловдивски зимни ендокринно-обменни дни отново подчертаха важността на съвместната работа и обучението на специалисти за осигуряване на качествено лечение на редки заболявания. |
Зареждане! Моля, изчакайте ...
Все още няма коментари към статията. Бъди първият, който ще напише коментар!
Още новини от Новини от Пловдив:
ИЗПРАТИ НОВИНА
Виж още:
Една от най-богатите българки днес става на 55
10:14 / 03.03.2025
Земетресение е регистрирано в Южна България
09:18 / 03.03.2025
Обявиха датата, на която банкоматите у нас ще пускат само евробанкноти
11:56 / 02.03.2025
"Лили Иванова" спечели "Като две капки вода"
23:50 / 02.03.2025
Петя Дикова със семейна ваканция
16:27 / 02.03.2025
1617 лева е заплатата в най-бедния град в България, не е Видин
09:43 / 03.03.2025
Актуални теми
Абонамент
Анкета
